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开放存取有利罕见病的治疗

发布时间:2019-09-20 01:15:03 阅读: 来源:彩砖机厂家

开放存取有利罕见病的治疗

论文的第一作者,罕见病在线数据库fibroregistry.org的创始人Elana Simon

导读:2月28日,《科学》杂志发表了一篇纤维瘤的文章,而它的主要作者是一位患有纤维瘤,年仅18岁的高中生ElanaSimon。Simon的这项研究让人们重新认识到开放存取在癌症,尤其是罕见病方面治疗的重要性。

在ElanaSimon十二岁的时候,她被确诊为一种罕见的癌症——纤维瘤。六年后,她既是一位幸存者,又是这种癌症的研究人员。2月27日,她在顶级科学杂志《科学》上发表了一篇关于她的疾病——纤维瘤的研究文章。年仅18岁、还是高中生的Simon是这篇文章的第一作者之一。

与其他研究者一样,Simon遇到一个棘手的问题,就是缺乏这些罕见病的相关数据。每年前列腺癌在美国有上万个病例,而纤维瘤这种罕见病每年才只有200例左右。由于数量少,所以医生对于这种疾病的认识远远不够,而且会导致他们经常误诊。与此同时,罕见病的药物开发也是非常困难,因为药物开发的样本太小了。

罕见病数据的缺乏,还与医院有关,通常医院在发现有这样的病例时,它们彼此之间采取的是一种竞争的姿态,而不是相互合作态度,数据分享几乎不可能。例如,一个医院在治疗一个患有罕见病的儿童时,其他医院则很难见到这家医院所采集的数据。这家医院独自享有数据或癌细胞,不愿与其他医院分享。

随着越来越多的人,了解或读过“不朽的海拉细胞”这篇文章后(文章记录了一个贫穷的农妇的肿瘤细胞让全世界的学术研究机构使用了半个世纪之久),人们逐渐意识到数据分享的重要性。

作为一个高中学生,Simon为了解自己的疾病,自愿成为西奈山医疗中心的一名志愿者。不久之后,她发现对于这种疾病日常的普通发现以及数据积累非常重要。在西奈山医生的帮助下,Simon在洛克菲勒大学建立了一个实验室,她的父亲也是那里的一位生物学家。于是她开始从其他几个同样患有纤维瘤的患者那里收集数据,发表了这篇文章。

尽管样本非常小,只有15个人,但是数据显示出惊人的一致性:通过基因组分析发现,每一个病人的肿瘤基因发生了突变。突变只发生在肿瘤中,而不是肿瘤周边的其他组织,这为诊断纤维瘤提示了一个清晰的治疗方案。该项研究也发现究竟是何种突变引起纤维瘤,这为治疗纤维瘤提供更为精确的诊断方案。

Simon的这段经历也使她在过去的一年里,建立了一个有关于分享纤维瘤的数据的网站。这个网站可为医生提供来自不同国家和地区的纤维瘤患者的电子医疗记录。医生、计算机科学家以及美国国立卫生研究院的罕见病办公室都愿意加入到该网站。根据Simon理想地预计,随着注册的人数和机构逐渐增多,未来将能够积累所有罕见病的数据,供临床医生使用。

开放获取运动不仅可在软件和基因组方面得到应用,在医学研究中也能大放光彩。

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